X-chromosomal erbliches Syndrom (=überwiegend Männer erkranken, Konduktorinen bleiben meist asymptomatisch), Erkrankungsbeginn meist im 5. Lebensjahrzehnt mit choreatiformer Bewegungsstörung, selten Dystonien und zerebrale Anfälle, axonale Polyneuropathie (häufig), Myopathie, Kardiomyopathie ( 75 %), erhöhte CK-Werte, Hämolyse und Akanthozytose.
