Spinale Muskelatrophie

= neurogene Muskelatrophie (= spinale progressive Muskelatrophie, SMA); Oberbegriff für z.T. erbliche Formen der Muskelatrophie, die auf einem fortschreitenden Untergang von motorischen Nervenzellen v.a. im Rückenmark und z. T. im Hirnstamm beruhen. Damit können die Impulse von Gehirn nicht mehr an die angeschlossenen Muskeln weitergeleitet werden, woraus Muskelschwund, Lähmungen und verminderte Muskelspannung resultieren; wenn die Neurone des Hirnstamms mitbetroffen sind, kommt es außerdem zu Einschränkungen der Sprech-, Kau- und Schluckfunktionen. Epidemiologie. Die häufigste Form mit Beginn im Kindes- und Jugendalter ist die proximale SMA ( 80–90%) . Dabei gibt es eine autosomal-rezessiv erbliche und eine autosomal-dominante proximalen SMA. Etwa 8% aller SMA sind vom distalen Typ.

Dabei unterscheiden sich folgende Formen:

I: Infantile proximale Form (Typ Werdnig-Hoffmann, kindliche, autosomal-rezessiv vererbte Form, Erkrankungsbeginn normalerweise innerhalb der ersten sechs Lebensmonate, Sitzen ist nie möglich, Tod in über 90% nach 10 Jahren) Homozygote oder heterozygote Deletion/Mutation im SMN1-Gen, der Verlauf ist bei der homozygoten Form schneller progredient.
II: Chronische infantile Form (Intermediäre spinale Muskelatrophie, kindliche, autosomal-rezessiv vererbte Form, Erkrankungsbeginn meist im 1. Lj., freies Sitzen wird erlernt, Gehen ohne Hilfe nie möglich, nach 10 Jahren Überlebensrate über 90%) Homozygote Deletion/Mutation im SMN1-Gen
III: Chronische proximale Form (auch pseudomyopathische Form, Typ Kugelberg-Welander, Jugendliche und Erwachsenenform mit unregelmäßig dominantem Erbgang, Typ IIIa Beginn vor dem 3. Lj., Typ IIIb Beginn nach dem 3. Lj., milder Verlauf, Gehen ohne Hilfe möglich, Lebenserwartung nicht deutlich reduziert)
IV: Distale Erwachsenenform (Typ Aran-Duchenne, Erwachsenenform mit sporadischem Erbgang) sowie proximale Erwachsenenform (auch skapulohumerale Form, Typ Vulpian-Bernhardt, Erwachsenenform mit sporadischem Erbgang), Erkrankungsbeginn jenseits des 30. Lebensjahres mit unterschiedlichem Fortschreiten und normaler Lebenserwartung www.dgm.org

SMA Typ Wichtige Symptome Definition Genetik

I

SMA Typ Werding-Hoffmann, Akute infantile SMA

Sitzen nie möglich Erkrankungsbeginn normalerweise innerhalb der ersten 6 Monate, Tod in > 90% innerhalb von 10 Jahren Autosomal rezessiv

II

Chronische infantile SMA Intermediäre SMA freies Sitzen wird erlernt, Gehen ohne Hilfe nie möglich, Erkrankungsbeginn meist im ersten Lebensjahr, Überlebensrate > 90% nach 10 Jahren Autosomal rezessiv

III

SMA Typ Kugelberg-Welander

Juvenile SMA

Gehen ohne Hilfe möglich, IIIa: Beginn < 3 Jahre IIIb: Beginn 3 Jahre. Milder Verlauf, Lebenserwartung nicht deutlich reduziert Meist autosomal rezessive Vererbung. Neumutationen möglich. Überwiegen des männlichen Geschlechts
IV Adulte SMA Erkrankungsbeginn > 30 Jahre Unterschiedliches Fortschreiten. Normale Lebenserwartung Autosomal dominant in 70% Autosomal rezessiv in ca. 30%
Tabelle nach www.dgm.org

 

Dr. Johannes Werle

Dr. med Johannes Werle

Redakteur