Myopathie aufgrund eines Enzymdefekts im Kohlenhydratstoffwechsel (Glykogenose Typ II) mit generalisierter Glykogenspeicherung in inneren Organen und Skelettmuskulatur mit autosomal-rezessivem Erbmodus. Es werden drei Formen je nach Krankheitsbeginn unterschieden, der Typ Pompe im Säuglingsalter, der kindlich-jugendliche Typ und der Erwachsenentyp. Das Vorkommen verschiedener Typen ist innerhalb einer Familie möglich.
