Smith-Magenis- Syndrom

Komplexe Behinderung mit Schädigung am Chromosome 17p11.2 (einschließlich RAI1 Gen) oder Mutation im RAI1 Gen. Häufigkeit mindestens 1:25000 weltweit.

Brachyzephalie, leichte interne Atrophie im Hirn mit verbreiterten Ventrikeln, Irisanomalitäten, Mikrokornea, tiefe eng zusammenliegende Augen, Netzhautablösung, häufige Mittelohrentzündungen, Skoliose, Hypoplasie des Mittelgesichtes, breites quadratisch wirkendes Gesicht, Prognathie (hervostehender Unterkiefer), kurze breite Hände, kleine Körpergröße, heisere tiefe Stimme, Herz- und Harnwegsmissbildungen, Schilddrüsenfunktionsstörungen,
Tracheobronchiale Probleme, Lippen-Kiefer-Gaumenspalten. Hypotone Kinder, REM Schlaf Abnormalitäten, Störung des Tag/Nachtrhythmus bei gestörter Melatoninausschüttung, Entwicklungsverzögerung, Sprachverzögerung, geistige Behinderung, stereotype Verhaltensauffälligkeiten, selbstverletzendes Verhalten, Hyporeflexie, Polyneuropathie, EEG- Auffälligkeiten,

Verwechslungen sind mit dem 22q11.2 Deletionssyndrom (einschl. Velokardiofazial- Syndrom, DiGeorge syndrome) dem Prader-Willi syndrome, Williams syndrome Fragile X syndrome und bei Neugeborenen auch mit der Trisomie 21 möglich.

 

Quellen / Literatur:

Genaueres bei http://www.geneclinics.org/ dort das Stichwort Smith-Magenis syndrome eingeben.

Dr. Johannes Werle

Dr. med Johannes Werle

Redakteur