Chorea-Akanthozytose

autosomal-rezessive neurodegenerative Erkrankung mit Hyperkinesen, Dysarthrie, Dysphagie, Tics, Lippen- und Zungenbisse, deformierten Erythrozyten (Akanthozytose) und neuromuskulärer Beteiligung (Areflexie, atrophische Paresen, CK-Erhöhung). Das zugehörige Gen CHAC auf Chromosom 9 spielt eine Rolle für den intrazellulären Protein-Verkehr. Neurologisch handelt es sich um eine striato-pallidale Funktionsstörung.

 

Dr. Johannes Werle

Dr. med Johannes Werle

Redakteur