Duchenne-Muskeldystrophie

häufigste Muskeldystrophieform des Kindesalters, Beginn 2.-5. Lj., x-chromosomaler Erbgang, betrifft große Muskeln des Beckens und der Oberschenkel, Mitbeteiligung des Herzmuskels sowie Pseudohypertrophie der Waden, Ursache ist ein vollkommener Dystrophinmangel (=Mangel eines speziellen Eiweißes, das zur Umhüllung der Muskelfasern notwendig ist) aufgrund eines Gendefektes. Erste für die Umgebung fassbare Auffälligkeit ist eine Verzögerung der motorischen Entwicklung, die resultierenden Schwierigkeiten beim Laufen und Aufstehen sind Folgen der zuerst im Beckengürtel auftretenden fortschreitenden Muskelschwäche. Ab ca. dem 4. Lj. führen Schwächen und Kontrakturen zum Gang auf Zehenspitzen, ohne krankengymnastische Behandlung werden die Jungen mit 8-12 J. gehunfähig. In der Folge kommt es zu Verbiegungen der Wirbelsäule (=Skoliose) mit nachfolgender Verformung des Brustkorbs (=Thorax). Zusätzlich tritt eine Schwäche der Atemmuskulatur auf und erschwert das Abhusten bei Infekten der Luftwege; dadurch kann die Lebenserwartung erheblich eingeschränkt werden.

 

Dr. Johannes Werle

Dr. med Johannes Werle

Redakteur