Autosomal-dominant vererbte Systemerkrankung (Defekt des Chromosom 19) mit den Leitsymptomen Muskeldystrophie, Myotonie, Augen- und Herzmuskelbeteiligung. Häufigste Form der beim Erwachsenen vorkommenden Muskeldystrophien mit charakteristischem Verteilungsmuster des Muskelschwundes, die zuerst und am häufigsten befallenen Muskeln sind die des Gesichts, des Halses, der Unterarme, der Hände, der Unterschenkel und der Füße. Typisch für diese Erkrankung ist die als Myotonie bezeichnete verzögerte Erschlaffung der Muskulatur nach Muskelkontraktion.
