Erkrankungen mit Beteiligung der Muskulatur aufgrund von Enzymdefekten im Glykogenstoffwechsel des Muskels; unterschieden werden
- Typ II (Morbus Pompe, Mangel der sauren Maltase, in jedem Lebensalter)
- Typ III ( Forbes Krankheit, Debranching-enzyme-Mangel, im Kindesalter)
- Typ IV (Branching-enzyme-Mangel, angeboren oder im Säuglingsalter)
- Typ V (Mc Ardle Krankheit, Muskelphosphorylasemangel, im Jugendalter)
- Typ VII (Phosphofruktokinasemangel, im Jugendalter).
Der Glykogenose Typ 2 (M. Pompe) liegt ein Defekt des Enzyms a-Glucosidase zugrunde. Die Glykogenspeicherung führt zu Funktionsstörungen des Herzens und der Muskulatur. Die klinische Ausprägung ist äußerst variabel: Bei der infantilen Form entwickeln sich bereits in den ersten Lebenswochen eine hypertrophe Kardiomyopathie und eine Muskelschwäche, die Kinder sterben meistens bereits im ersten Lebensjahr. Bei der juvenilen und adulten Form steht die Muskelschwäche im Vordergrund, die in den späteren Lebensjahrzehnten zu Atemstörungen führen kann. Die seltene adulte Form der Glykogenose Typ II (Saure-Maltase-Mangel, ) ist eine seltene Erkrankung mit autosomal- autosomal- rezessivem Erbgang. Die Symptomatik entspricht einer langsam progredienten Muskeldystrophie vom Gliedergürteltyp, in manchen Fällen steht am Beginn oder im späteren Verlauf eine Schwäche der Atemmuskulatur im Vordergrund.
