Glykoprotein-Speicherkrankheiten (a-Mannosidose, ß-Mannosidose, a-Fukosidose, Sialidose, Aspartylglukosaminurie) haben viele Symptome mit Mukopolysaccharidosen gemeinsam, wie zum Beispiel Hepatosplenomegalie, vergröberte Gesichtszüge, Dysostosis multiplex und progressiven mentalen Abbau. Der Mukolipidose 2 und 3 liegen ein besonderer pathogenetischer Mechanismus zugrunde: Die Aktivität der lysosomalen Enzyme ist ungestört; da den Enzymen jedoch aufgrund eines Gendefektes (Defizienz einer Phosphotransferase) ein spezieller Zucker (Mannose-6-Phosphat) fehlt, werden sie nicht in das zugehörige Kompartiment, das Lysosom, aufgenommen, sondern in den extrazellulären Raum sezerniert. Deshalb lässt sich bei den betroffenen Patienten im Serum eine hohe Aktivität unterschiedlicher lysosomaler Enzyme nachweisen, während innerhalb der Zelle die katalytische Aktivität stark vermindert ist. Klinisch werden eine schwere Form mit mentaler Retardierung (Mukolipidose 2, I-Cell Disease) und eine leichtere Form mit normaler geistiger Entwicklung (Mukolipidose 3) unterschieden.
