Mitochondrien sind Zellorganellen mit einer Doppelmembranen, die man auch als die Kraftwerke der Zellen bezeichnet, sind aber allgemein wichtig für die Homeostase in der Zelle.. Mitochondrien enthalten eine eigenes Erbgut das ausschließlich von der Mutter (Matroklinie) vererbt wird. Jedes Mitochondrium enthält 2 bis 10 DNA-Moleküle (mtDNA). Die mitochondriale DNA (mtDNA) besteht aus einem zirkulären DNA-Molekül aus 16569 Basenpaaren und kodiert für 13 Proteine der Atmungskette, 2 rRNAs und 22 tRNAs. Entsprechend der mütterlichen Vererbung der Mitochondrien selbst, sind mitochondriale Erkrankungen auch nur von der Mutter erblich. Die Häufigkeit dieser Erkrankungen wird mit 12-13/100000 angegeben. Je nach Erkrankung gibt es Formen die früh in der Kindheit und solche die erst im Erwachsenenalter auftreten. Meist handelt es sich um Störungen des mitochondrialen Energiestoffwechsels. Bei den Mitochondriopathien ist das Auftreten von multiplen Symptomen verschiedener Organsysteme, mit bevorzugter Befall von Geweben mit hohem Energiestoffwechsel (Gehirn, Skelettmuskel, Herzmuskel, Retina) charakteristisch. Beispiele von Mitochondriopathien sind die Leber`sche hereditäre Optikus-Neuropathie (LHON), das Kearns-Sayre-Syndrom, (fortschreitende Neuromyopathie mit Netzhautdegeneration, Schwerhörigkeit und Ataxie, Myoklonus-Epilepsie mit Ragged Red Fasern (MERRF) mit Myoklonien, fokalen und generalisierten Anfällen, Mitochondriale Enzephalomyopathie, Laktat-Azidose und schlaganfallähnliche Symptome (MELAS) , Chronisch Progressive Externe Ophtalmoplegie (CPEO), Als Mitochondriale Myopathien bezeichnet man die Erkrankungen, die überwiegend den Skelettmuskel betreffen. Wie alle mitochondrialen Erkrankungen werden sie auch genetisch in 2 Gruppen eingeteilt: diejenigen, die auf Mutationen der mitochondrialen DNA (mtDNA) und diejenigen, die auf eine Mutation der nukleären DNA (nDNA) zurückgehen. Die Diagnosesicherung erfolgt durch Muskelbiopsie mit histologischer und enzymhistochemischer Analytik, immunhistochemische Untersuchungen und biochemischer und molekularbiologischern Untersuchung des Biopsats in speziellen Zentren. Da eine Vielzahl von Organsystemen betroffen sein kann, werden bei den Betroffenen im Verdachtsfall auch kardiologische Untersuchungen mit 24-h-EKG, Herzultraschall, augenärztliche Untersuchungen, Hals-Nasen-Ohren-ärztliche Untersuchungen einschließlich Videofluoroskopie und Ösophagomanometrie bei Dysphagie sowie endokrinologische Untersuchungen (Schilddrüse, Hypothalamus/Hypophysen-Achse, Ausschluss Diabetes mellitus) durchgeführt.
Eine ursächliche Behandlung gibt es nach der Natur der Erkrankungen nicht. Fieber muss bei den Betroffenen frühzeitig gesenkt werden, da sonst schnell Komplikationen drohen. Ansonsten werden die kardiologischen, augenärztlichen,Hals-Nasen-Ohren-ärztlichen sowie endokrinologischen Komplikationen symptomatisch behandelt.
Medikamente, die nach den Leitlinien der DGN bei Mitochondriopathien möglichst vermieden werden sollten: Triptanen bei MELAS, Vorsicht mit Barbituraten bei LHON, Aminoglykosid-Antibiotika (Ototoxizität), Chloramphenicol und Tetracycline (Hemmung der mitochondrialen Proteinbiosynthese), Ringer-Laktat-Infusionen (Laktatazidose), Valproat (Inhibition ß-Oxidation, Lebertoxizität, sekundäre L-Carnitin-Defizienz;
Quellen / Literatur:
Leitlinie der DGN Mitochondrien in den Egbeck-Skripten
