Mitochondriale Neurogastrointestinale Enzephalopathie (MNGIE) auch Myoneurogastrointestinal Encephalomyopathy verursacht eine viszerale Neuropathie, externe Ophthalmoplegie mit Ptosis und Leukenzephalopathie. Die viszerale Neuropathie ist durch wechselnde Phasen mit chronischen Diarrhöen, Obstipation, intestinaler Pseudoobstruktion und Gastroparese charakterisiert, die zu starken Gewichtsabnahmen und schließlich Kachexie führt. Typische Begleitsymptome sind ferner das Vorliegen einer sensomotorischen, vorwiegend axonalen Neuropathie, Schwerhörigkeit, Retinadegeneration sowie Kleinwuchs. Im MRT des Gehirns zeigt sich bei allen Patienten eine diffuse Signalanhebung der Marklager in den T2-gewichteten Sequenzen. Eine dementielle Entwicklung ist selten. MNGIE manifestiert meist zwischen dem 10. und 20. LJ. Die Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt und beruht auf Mutationen im Thymidin Phosphorylase (TP) Gen auf Chromosom 22q13.32-qter.
Quellen / Literatur:
Leitlinie DGN zu Mitochondrialen Erkrankungen Mitochondriopathien
