vom britischen Arzt Harry Angelman 1965 zuerst beschriebene, neurogenetische Erkrankung mit schwerer geistiger Behinderung, Sprachstörung, stereotypen steif wirkenden tapsigen Bewegungen, Ataxie zitternden Bewegungen und einem seltsamen Verhaltensprofil mit ungewöhnlich fröhlicher Grundstimmung und anfallsartigem Lachen und Hypermotorik. Die meisten Patienten haben auch eine Epilepsie mit generalisierten und fokalen Anfällen, die etwa mit einem Jahr beginnt. Andere Symptome sind fakultativ vorhanden: Strabismus, Hyperaktivität, Hypopigmentation, Ataxie, Schlafstörungen, Hitzeintolleranz, große Zunge, weite Zahnzwischenräume, Prognathie (vorstehender Unterkiefer). Die Epilepsie ist oft schwer behandelbar, es besteht eine Neigung Staten von Anfällen zu entwickeln. Etwa im 6. Lebensjahr oder bis zur Pubertät werden die Anfälle oft besser. Es sind 4 verschiedene genetische Ursachen für das Syndrom bisher beschrieben worden. Die Kinder zeigen eine normal vorgeburtliche Entwicklung, haben keine besonderen Schwangerschaftskomplikationen oder sichtbaren angeborenen Anomalien an den Organen, bei Geburt haben sie einen normalen Kopfumfang (im Kernspin können später eine leichte Atrophie oder Auffälligkeiten der weißen Substanz auffallen), sie haben keine laborchemisch erkennbare Stoffwechselanomalie, die Entwicklungsverzögerung fällt meist erst nach einem halben Jahr bis Jahr auf. Im EEG, hochamplitudige slow-spike Waves. Die Diagnosesicherung erfolgt durch genetische Untersuchung mit Nachweis verschiedener Anomalien, die auf dem Chromosom 15 lokalisiert sind. Der ‚Schädigungsort ist damit der selbe wie beim Prader Willi Syndrom. Wenn der Fehler vom Vater kommt führt er zum Prader Willi Syndrom, kommt er von der Mutter zum Angelmannsyndrom. Wichtig ist bei der Vererbung, ob das Gen an oder ausgeschaltet ist. Hierdurch wird entschieden ob epigenetisch ein Angelmann oder ein Prader Willi Syndrom resultiert. Die Häufigkeit wird mit 1:20000 angegeben. Facts About Angelman Syndrome Arch Neurol. 2006;63:122-128 Angelman e.V.
