Dysraphie, Neuralrohrdefekt im Bereich der lumbosakralen Wirbelsäule mit unvollständigem Verschluss des Neuralkanals. Es wird zwischen eine offenen (apperten) und geschlossenen (occulten) Form unterschieden. Occulte Formen sind häufig (bis zu 5% der Neugeborenen), offene Formen sind selten etwa 1/1000 Neugeborene.
Es handelt sich um eine Störung während der Embryogenese bei der das Neuralrohr während der 3. und 4. Schwangerschaftswoche nicht schließt. Occulte Formen sind meist ohne Symptome. Offene Formen können schwere Komplikationen hervorrufen. In schweren Fällen ragt das Rückenmark aus dem Wirbelkanal heraus und ist nur von einer dünnen Haut bedeckt. Da bei der offenen Form häufig Lähmungen durch die Rückemmarksschädigung entstehen, ist meist eine operative Behandlung erforderlich. Oft sind auch Blasen und Darmkomplikationen vorhanden.
Viele Kinder, die mit einer Spina bifida geboren werden, haben auch einen Hydrozephalus. Ein besonders großes Risiko Kinder mit einer Spina bifida zu bekommen, haben Eltern die schon ein solches Kind haben, selbst eine Neuralrohrmissbildung haben oder schon eine Schwangerschaft hatten in der Neuralrohrmissbildungen vorkamen.
Auch Medikamente, wie beispielsweise Valproinsäure können die Missbildung auslösen. Folsäure hat einen gewissen vorbeugenden Effekt. In einer Verlaufsbeobachtung 2002 von zwischen 1969 und 1973 geborenen Kindern mit dieser Missbildung waren 54% (die am schwersten Betroffenen) verstorben. Todesursachen waren Herzlungenerkrankungen, Nierenversagen, Hydrozephalus, ZNS-Infekte, Anfälle, Aspiration. Von 54 Überlebenden hatten 46 eine Shunt, 39 hatten einen IQ ≥ 80, 16 konnten 50 m oder weiter ohne Hilfe gehen, nur 11 waren voll kontinent. 30 hatten Druckgeschwüre und 30 waren übergewichtig.
Quellen / Literatur:
- G. MCDONNELL and J. MCCANN, Link between the CSF shunt and achievement in adults with spina bifida, J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry, June 1, 2000; 68(6): 800 – 800. [Full Text]
- Gillian M Hunt and Pippa Oakeshott, Outcome in people with open spina bifida at age 35: prospective community based cohort study, BMJ 2003; 326: 1365-1366.[Full text] [PDF],
- Hunt GM, Oakeshott P, Kerry S. Link between the CSF shunt and achievement in adults with spina bifida. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1999;67: 591-5
- Tomlinson P, Sugarman ID. Complications with shunts in adults with spina bifida. BMJ 1995;311:286-287
