(WWS), Angeborene erbliche Missbildung mit schlechter Prognose, Typ-2-Lissenzephalie, („Kopfsteinpflaster-Dysplasie“) mit Hydrozephalus und Fehlbildungen des Kleinhirns einschließlich einer Wurmhypoplasie. Alle Patienten leiden an einer angeborenen Muskeldystrophie, gleichzeitig sind Augensymptomen vorhanden (Retinadysplasie, Mikrophthalmie, Kolobome Katarakt, Hornhauttrübung, Glaukom). Zusätzlich Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, Mikropenis, Kryptorchismus und kongenitale Kontrakturen. Makrozephalie infolge eines Hydrozephalus.. Die Schwangerschaften sind durch eine Polyhydramnie kompliziert, und die Neugeborenen bedürfen häufig einer intensivmedizinischen Betreuung. Die mittlere Überlebensrate beträgt circa neun Monate, die länger überlebenden Patienten sind schwer retardiert. Das WWS wird autosomal rezessiv vererbt. Mindestens drei Genorte
Quellen / Literatur:
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- M. Warburg: The heterogeneity of microphthalmia in the mentally retarded. Birth Defects Original Article Series, New York, 1971, 7 (3): 136-154.
- Morris-Rosendahl, Deborah; Wolff, Gerhard Klinik, Genetik und Pathogenese der Lissenzephalien Dtsch Arztebl 2003; 100: A 1269–1282 [Heft 19]
- Jens M. Rohrbach et al., Walker-Warburg-Syndrom im Erwachsenenalter? Klin Monatsbl Augenheilkd 2000; 216: 235-239 DOI: 10.1055/s-2000-10551
- William B. Dobyns, et al., Diagnostic criteria for Walker-Warburg syndrome American Journal of Medical Genetics Volume 32, Issue 2 , Pages 195 – 210 DOI 10.1002/ajmg.1320320213
