Williams-Beuren-Syndrom

bei 1/10 000 – 50 000 Geburten auftretendes seltenes chromosomales Defekt (Deletion von mehreren Genen, die auf dem langen Arm eines Chromosoms 7 in der Region 7q11.23 lokalisiert sind) Syndrom in Deutschland sollen etwa 1500 meist Kinder und Jugendliche betroffen sein. Bereits bei der Geburt fällt eine kleiner Kopf, Oberlidödeme,eine kugelige Nasenspitze mit ausladenden Nasenflügeln und nach vorne gerichteten Nasenlöchern , pausbäckigen Wangen , einen häufig offenstehenden Mund mit aufgeworfenen Lippenrot (vollen Lippen) und ein kleines Kinn auf. In der Literatur findet man teilweise auch die Bezeichnung “ Elfen – oder Koboltgesicht „. Symptome: Aufmerksamkeitsstörungen mit Hyperaktivität, eine höhere Stimmungslabilität, soziale Probleme und Ängste, kardiovaskuläre Veränderungen, Mikrozephalie, Nierenfehlbildungen, ein charakteristischer Körperbau, Kleinwuchs, arterieller Hypertonus und früher Pubertätseintritt bei Mädchen. Die sprachlichen Leistungen sind bei WBS-Betroffenen meist besser entwickelt als die motorischen. Die körperliche , geistige Entwicklung der Williams-Beuren-Kinder verläuft überwiegend verzögert. Eltern müssen sich darauf einstellen , daß Ihre Kinder in aller Regel nicht eine Regelschule besuchen können.

 

Quellen / Literatur:

Selbsthilfeseite unter http://www.w-b-s.de/ und Elternselbsthilfegruppe WilliamsBeurenSyndrom (WBS)

Dr. Johannes Werle

Dr. med Johannes Werle

Redakteur