Das Aarskog-Scott Syndrom (auch Aarskog-Syndrom oder Faziogenitale Dysplasie) ist eine X- chromosomal dominant erbliche Erkrankung mit multiplen Fehlbildungen, die
- das Gesicht und die Zähne
- die Augen
- Das muskuloskelettale System
- Die Genitale
- Das Herz
- und das Nervensystem
betreffen.
Es handelt sich um eine Mutation am FGD1 Gen auf dem X-Chromosom (Xp11.21). Entsprechend der X- chromosomalen Vererbung ist das Syndrom bei Mädchen weniger ausgeprägt als bei Jungen. Die Krankheit ist extrem selten (sog. „orphan disease“), weltweit sind nur einige Hundert Fälle publiziert.
Symptome des Aarskog-Scott Syndroms
Symptome/Manifestationen des Syndroms sind unter anderem:
Fehlbildungen des muskuloskelettalen Systems:
- Makrozephalie (großer Kopf)
- Die Kinder bleiben klein für ihr Alter (Minderwuchs)
- Gesichtsfehlbildungen:
- okulärer Hypertelorismus (vergrößerter Abstand zwischen den Augen)
- breite Nasenwurzel und andere Fehlbildungen der Nase
- maxilläre Hypoplasie (zu kleiner Oberkiefer)
- verdickte Ohrläppchen
- große breite Hände
- interdigitale Hautfalten
- Brachydaktylie (kurze Finger)
- Nur 1 palmare Handlinie
- Abnorm biegbare und überstreckbare Gelenke.
- Genu recurvatum (abnorm überstreckbares Knie).
- Plattfüße
- Sprungelenksanomalitäten
- Lymphödeme der Füße.
Fehlbildungen und neurologische Auffälligkeiten der Augen
- Ptosis
- Ophthalmoplegie
- Strabismus
- zu große Cornea
Fehlbildungen der Genitalien
- Auffälliger Hodensack (sog. Schalskrotum)
- Hodenhochstand (Cryptorchismus)
- Hypospadie
- auffälliger Hodensack (sog. Schalskrotum)
- Hypospadie
- Leistenhernien und Nabelhernien, die sich schon bald nach der Geburt zeigen.
Fehlbildungen des Herzens (angeborene Herzfehler)
- Herzklappenstenosen
- Vorhofseptumdefekte
Verhaltensstörungen und intellektuelle Störungen
- Gehäuftes Auftreten von ADS und ADHS
- Die Intelligenz liegt meist im unteren Durchschnittsbereich
Dass wie bei allen angeborenen erblichen Syndromen nicht alle Symptome vorhanden sein müssen und nicht alle bei jedem in der selben Stärke ausgeprägt sind, ist selbstverständlich.
