Danon-Syndrom

lysosomale Speicherkrankheit, erbliche Stoffwechselstörung, auf dem X-Chromosom ist das Gen für LAMP-2, einem Protein der Lysosomen- Membran, beschädigt. Bei männlichen Kindern führt die Erkrankung oft bereits im Jugendalter und bei Frauen im vierten Lebensjahrzehnt zum Tode. Verzögerung der geistigen Entwicklung, Herzmuskelschwäche mit vergrößertem Herzen, schwache Rumpf-Muskulatur

 

Dr. Johannes Werle

Dr. med Johannes Werle

Redakteur