Kearns-Sayre-Syndrom

Sporadische Mitochondriopathie zunächst mit Ptose, dann symmetrischen Augenmotilitätsstörungen, oft ohne Doppelbilder, zu der regelmäßig multiple weitere Krankheitsmanifestationen gehören. Für die Diagnosestellung eines Kearns-Sayre Syndroms wird das Vorliegen einer externen Ophthalmoplegie mit Ptosis, einer Pigmentdegeneration der Retina und ein Beginn der Symptomatik vor dem 13. Lebensjahr, von anderen Autoren ein Beginn vor dem 20. Lebensjahr gefordert. Fakultativ liegt zusätzlich mindestens eines der folgenden Symptome vor: kardiale Reizleitungsstörungen im Sinne von Leitungsblocks, zerebelläre Ataxie und /oder Liquoreiweißerhöhung von mindestens 100 mg/dl. Typische Begleitsymptome sind darüber hinaus sensorineurale Schwerhörigkeit, Kleinwuchs, dementielle Entwicklung, Spastik, endokrinologische Störungen (Diabetes mellitus, Hypothyreose, Hypoparathyreoidismus), Dysphagie auf der Basis einer cricopharyngealen Achalasie sowie Zeichen einer Polyneuropathie. Das KSS manifestiert sich fast ausschließlich in sporadischen Erkrankungsfällen und ist genetisch in erster Linie auf heteroplasmische, singuläre
Deletionsmutationen (2 bis 8 kb) der mtDNA zurückzuführen, wobei relativ häufig eine 4977 Basenpaar große Deletionsmutation nachzuweisen ist, die sog. “common deletion”.

 

Quellen / Literatur:

Leitlinie DGN zu Mitochondrialen Erkrankungen

Dr. Johannes Werle

Dr. med Johannes Werle

Redakteur